Badania Genetyczne

Choroba zwana miopatią mitochondrialną jest przewlekłą chorobą o podłożu genetycznym. Na ten moment prowadzone są testy kliniczne, które mogą okazać się pierwszymi obiecującymi lekami w leczeniu poważnych schorzeń o podłożu genetycznym. Na dzień dzisiejszy nie ma zgody w środowisku badawczym co do tego, co to jest obiecujące leczenie chorób mitochondrialnych, szczególnie tych o podłożu leżącym w DNA mitochondrium. W powszechnej pomocy osobie chorującej na encefalomiopatię mitochondrialną tak samo ważna, jak leczenie lekami jest rehabilitacja. Nasza służba zdrowia nie posiada specyficznego planu działania dotyczącego terapii w przypadku chorób rzadkich. Pomocą, na jaką można liczyć są fundacje o konkretnym celu przedsięwziętych działań, w przypadku miopatii mitochondrialnej głównie mowa o stowarzyszeniach dotyczących chorób ultra-rzadkich, chorób o podłóżu genetycznym oraz schorzeń dotyczących chorób mięśniowych. Na stronie www. miopatia. pl odnaleźć można wiele najnowszych danych dotyczących zaburzeń mitochondrialnych w dziale ciekawostki, m. in. materiał na temat badanego leku EPI-743 firmy Edison Pharma. W zakładce linki znajdziemy odnośniki do międzynarodowych witryn internetowych, na których znaleźć można informacje dostępne w innych częściach świata. Proszę o kontakt innyc zainteresowanych informacjami na temat choroby, wymianą posiadanych danych. Na stronie www. miopatia. pl można w łatwy sposób przekazać 1% podatku na konto twórcy strony. Zorientowanie się w sytuacji autora strony jest uproszczone, szczególnie dla osób ze środowiska leczniczego, dzięki zakładce dokumenty, gdzie umieszczone są odpisy ze wszystkich wykonanych badań, także genetycznych badań autora i jego rodziców.